Dự đoán gen tăng nguy cơ ung thư bằng các xét nghiệm di truyền

11.03.2022

Trong cơ thể con người có một số gen có vai trò chống lại bệnh ung thư bằng cơ chế sửa chữa những tổn thương xảy ra trên vật liệu di truyền là các sợi ADN xảy ra trong quá trình phân chia tự nhiên của tế bào.

Tuy nhiên, có những trường hợp các gen đột biến tăng lên do cơ chế sửa lỗi không hoạt động. Dẫn đến sự tích luỹ biến thể từ đó làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư. Nguyên nhân do các gen bị lỗi nhưng không được sửa chữa dẫn tới làm sai hỏng chu trình tế bào, làm mất kiểm soát quá trình nhân lên của tế bào, tích tụ và hình thành khối u.

Các gen nguy cơ ung thư

Gen làm tăng nguy cơ ung thư điển hình như BRCA1 và BRCA2. Một biến thể gen BRCA làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng ở nữ giới. Ở nam giới chúng làm tăng nguy cơ phát triển ung thư tuyến tiền liệt và ung thư vú.

Không chỉ một loại gen BRCA tăng nguy cơ mà còn nhiều loại khác. Các nhà khoa học đã xác định và chứng minh được vai trò của hơn 100 gen biến đổi làm tăng nguy cơ ung thư. Chúng còn có đặc tính di truyền từ mẹ sang con và làm tăng nguy cơ cao khi chung xuất hiện cùng lúc hay kết hợp với nhau.

Xét nghiệm di truyền là gì?

Xét nghiệm di truyền là xét nghiệm phân tích gen, đánh giá và phát hiện những biến đổi gen tồn tại trong thông tin di truyền mỗi cá thể. Từ đó đánh giá được nguy cơ phát triển ung thư dựa trên yếu tố di truyền.

Lợi điểm

Phân tích và xác định được những biến đổi gen làm tăng nguy cơ mắc ung thư.
Sớm biết được kết quả và kế hoạch chăm sóc sức khỏe giúp giảm căng thẳng và lo lắng.
Can thiệp điều trị nhằm ngăn chặn sự phát triển của ung thư.
Thay đổi về thói quen sinh hoạt, lối sống và có kế hoạch khám sức khỏe định kỳ.

Nhược điểm