Tâm thần phân liệt được đặc trưng bởi loạn thần (mất liên hệ với thực tại), ảo giác (các tri giác sai), hoang tưởng (các niềm tin sai lạc), tư duy và ngôn ngữ thiếu tổ chức, cảm xúc thờ ơ vô cảm (giới hạn cảm xúc), suy giảm nhận thức (suy giảm trong khả năng lập luận và giải quyết vấn đề) rối loạn chức năng nghề nghiệp và xã hội. Nguyên nhân vẫn chưa được biết, nhưng bằng chứng cho các thành phần di truyền và môi trường là rất rõ ràng. Các triệu chứng thường bắt đầu ở tuổi vị thành niên hoặc giai đoạn sớm của tuổi trưởng thành. Một hoặc nhiều giai đoạn triệu chứng phải kéo dài ≥ 6 tháng khi chẩn đoán được thành lập. Điều trị bao gồm điều trị bằng thuốc, liệu pháp nhận thức và phục hồi tâm lý xã hội. Phát hiện sớm và điều trị sớm cải thiện chức năng lâu dài.

Loạn thần đề cập đến các triệu chứng như hoang tưởng, ảo giác, tư duy và ngôn ngữ thiếu tổ chức, hành vi vận động kỳ dị và không thích hợp (bao gồm căng trương lực) cho thấy sự mất liên hệ với thực tại.

Trên toàn thế giới, tỷ lệ hiện mắc của tâm thần phân liệt là khoảng 1%. Tỷ lệ này có thể khác nhau giữa nam và nữ và tương đối hằng định trong các nền văn hoá khác nhau. Sống ở thành thị, nghèo đói, chấn thương ở trẻ em, bị bỏ rơi, và nhiễm trùng trước khi sinh là những yếu tố nguy cơ và có khuynh hướng di truyền. Tình trạng này bắt đầu ở tuổi vị thành niên và kéo dài suốt cuộc đời, điển hình là chức năng tâm lý xã hội kém.

Tuổi khởi phát trung bình là từ những năm đầu đến giữa tuổi 20 ở nữ giới và sớm hơn một chút ở nam giới; khoảng 40% nam giới khởi phát giai đoạn đầu tiên trước 20 tuổi. Khởi phát hiếm khi xuất hiện ở thời thơ ấu, nhưng khởi phát ở tuổi vị thành niên sớm hoặc khởi phát muộn (khi đó đôi khi được gọi là hoang tưởng kỳ quái) có thể xảy ra.

Căn nguyên của bệnh tâm thần phân liệt

Mặc dù nguyên nhân và cơ chế cụ thể không được biết rõ, tâm thần phân liệt có một cơ sở sinh học, được minh chứng bằng

• Sự thay đổi cấu trúc não (ví dụ, giãn rộng não thất, lớp vỏ não mỏng, giảm kích thước của hồi hải mã phía trước và các vùng não khác)
• Những thay đổi trong hóa học thần kinh, đặc biệt là thay đổi hoạt động trong các dấu hiệu truyền dẫn dopamine và glutamate
• Gần đây đã chứng minh các yếu tố nguy cơ di truyền (1)

Một số chuyên gia cho rằng tâm thần phân liệt xuất hiện ở những người có đặc tính dễ bị tổn thương về phát triển thần kinh và sự khởi phát, thuyên giảm và tái phát các triệu chứng là kết quả của những tương tác giữa những đặc tính dễ tổn thương và những yếu tố căng thẳng của môi trường.

Tính dễ bị tổn thương về phát triển thần kinh

Mặc dù tâm thần phân liệt hiếm khi biểu hiện ở trẻ nhỏ, các yếu tố thời thơ ấu ảnh hưởng đến sự khởi phát bệnh ở tuổi trưởng thành. Những yếu tố này bao gồm

• Khuynh hướng di truyền
• Các biến chứng trước, trong và sau sinh
• Nhiễm virus ở hệ thần kinh trung ương
• Chấn thương và bỏ rơi trẻ em

Mặc dù nhiều người mắc bệnh tâm thần phân liệt không có tiền sử gia đình, nhưng các yếu tố di truyền có liên quan mạnh mẽ. Những người có quan hệ họ hàng bậc 1 với người bệnh tâm thần phân liệt có khoảng 10% đến 12% nguy cơ phát triển rối loạn này, so với 1% nguy cơ trong quần thể chung. Các cặp song sinh cùng trứng có tính đồng nhất vào khoảng 45%.

Mẹ thiếu dinh dưỡng và nhiễm cúm trong ba tháng giữa của thai kỳ, cân nặng khi sinh < 2500 g, Rh không tương thích trong lần mang thai thứ hai, và thiếu oxy làm tăng nguy cơ.

Sinh học thần kinh và thần kinh tâm thần có độ nhạy cao cho thấy rằng vận động nhìn đuổi theo bất thường, suy giảm nhận thức và chú ý, và sự tiếp nhận của giác quan bị thiếu hụt xảy ra phổ biến hơn ở những bệnh nhân tâm thần phân liệt hơn so với dân số chung. Những phát hiện này cũng có thể xảy ra ở những người họ hàng cấp độ 1 của những người bị tâm thần phân liệt, và thực sự ở những bệnh nhân mắc nhiều chứng rối loạn tâm thần khác, và có thể đại diện cho một thành phần di truyền của tính dễ bị tổn thương. Sự phổ biến của những phát hiện này qua các rối loạn loạn thần gợi ý rằng các phạm trù chẩn đoán thông thường của chúng ta không phản ánh sự khác biệt sinh học cơ bản giữa các rối loạn tâm thần (1).

Những yếu tố căng thẳng của môi trường

Các tác nhân gây căng thẳng môi trường có thể kích hoạt sự xuất hiện hoặc tái phát của các triệu chứng loạn thần ở những người dễ bị tổn thương. Các yếu tố căng thẳng có thể chủ yếu là sinh hóa (ví dụ, lạm dụng chất, đặc biệt là cần sa) hoặc xã hội (ví dụ như bị thất nghiệp hoặc nghèo túng, rời khỏi nhà đi học đại học, sự tan vỡ của một mối quan hệ lãng mạn, gia nhập Lực lượng Vũ trang); tuy nhiên, những yếu tố căng thẳng này không phải là nguyên nhân. Có bằng chứng mới cho thấy các sự kiện môi trường có thể bắt đầu thay đổi gen có thể ảnh hưởng đến việc sao chép gen và khởi phát bệnh.

Các yếu tố bảo vệ có thể giảm thiểu tác động của căng thẳng đến việc hình thành hoặc làm trầm trọng thêm triệu chứng bao gồm hỗ trợ tâm lý xã hội mạnh mẽ, kỹ năng đối phó được phát triển tốt và thuốc chống loạn thần.

Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh tâm thần phân liệt

Tâm thần phân liệt là bệnh mạn tính có thể tiến triển qua nhiều giai đoạn, mặc dù thời gian và các mô hình của các giai đoạn có thể khác nhau. Bệnh nhân tâm thần phân liệt có xu hướng xuất hiện các triệu chứng loạn thần trung bình từ 8 đến 15 tháng trước khi nhận được chăm sóc y tế.

Các triệu chứng của tâm thần phân liệt thường làm suy giảm chức năng và thường gây trở ngại đến công việc, các mối quan hệ xã hội và khả năng tự chăm sóc bản thân. Thất nghiệp, cách ly, các mối quan hệ xấu đi, và chất lượng cuộc sống bị suy giảm là những hậu quả thường thấy.

Các giai đoạn của tâm thần phân liệt

Trong giai đoạn tiềm phát, bệnh nhân có thể không có triệu chứng hoặc có thể bị suy giảm về năng lực xã hội, rối loạn nhận thức nhẹ hoặc sự méo mó về tri giác, giảm khả năng trải nghiệm niềm vui (vô cảm) và các thiếu sót về ứng phó nói chung khác. Những đặc điểm này có thể nhẹ và chỉ được nhận ra thông qua hồi cứu hoặc có thể dễ nhận thấy hơn, với sự suy giảm về chức năng xã hội, học vấn và nghề nghiệp.

Trong giai đoạn tiền triệu, các triệu chứng dưới lâm sàng có thể xuất hiện; chúng bao gồm sự rút lui hoặc cô lập, dễ cáu kỉnh, đa nghi, những tư duy bất thường, những sự méo mó về tri giác và thiếu tổ chức (1). Sự khởi phát của bệnh tâm thần phân liệt (hoang tưởng và ảo giác) có thể đột ngột (trong nhiều ngày hoặc nhiều tuần) hoặc chậm và âm ỉ (trong nhiều năm). Tuy nhiên, ngay cả trong giai đoạn hoang tưởng tiến triển, chỉ một phần nhỏ (< 40%) có xu hướng chuyển thành tâm thần phân liệt hoàn toàn.

Trong giai đoạn loạn thần, các triệu chứng đang hoạt động và thường ở mức tồi tệ nhất.

Trong giai đoạn trung gian, các giai đoạn có triệu chứng có thể xảy ra theo từng thời kỳ (với sự gia tăng có thể nhận ra được và thuyên giảm) hoặc liên tục; thiếu hụt về chức năng có xu hướng xấu đi.

Trong giai đoạn muộn của bệnh mô hình bệnh tật có thể được thiết lập nhưng có sự thay đổi đáng kể; tình trạng khuyết tật có thể ổn định, xấu đi hoặc thậm chí giảm bớt.

Các loại triệu chứng trong tâm thần phân liệt

Nói chung, các triệu chứng được phân loại là

• Dương tính: Ảo giác và ảo tưởng
• Âm tính: Giảm hoặc mất các chức năng bình thường và cảm xúc
• Thiếu tổ chức: Các rối loạn tư duy và hành vi kỳ dị
• Nhận thức: Thiếu hụt trí nhớ trong xử lý thông tin và giải quyết vấn đề

Bệnh nhân có thể có các triệu chứng từ một tới tất cả các loại.

Triệu chứng dương tính có thể được phân loại thêm nữa là

• Các hoang tưởng
• Các ảo giác

Hoang tưởng là niềm tin sai lạc được duy trì mặc dù có bằng chứng mâu thuẫn rõ ràng. Có một số loại hoang tưởng:

• Các hoang tưởng bị truy hại: Bệnh nhân tin rằng họ đang bị tra tấn, theo dõi, bị lừa hoặc bị do thám.
• Các hoang tưởng liên hệ: Bệnh nhân tin rằng các đoạn văn từ sách, báo, lời bài hát, hoặc các dấu hiệu môi trường khác có mối liên hệ trực tiếp với họ.
• Các hoang tưởng về tư duy bị đánh cắp hoặc tư duy bị áp đặt: Bệnh nhân tin rằng những người khác có thể đọc được tâm trí của họ, rằng những suy nghĩ của họ bị lan truyền đến người khác, hoặc những ý nghĩ và xung lực được các lực lượng bên ngoài áp đặt lên họ

Những hoang tưởng trong tâm thần phân liệt có xu hướng kỳ quái - tức là không thực sự hợp lý và không có nguồn gốc từ những kinh nghiệm sống bình thường (ví dụ như tin rằng có ai đó lấy nội tạng của họ ra mà không để lại sẹo).

Các ảo giác là những cảm nhận tri giác mà không ai khác cảm nhận được. Chúng có thể là thính giác, thị giác, khứu giác, xúc giác hoặc xúc giác, nhưng ảo giác thính giác là phổ biến nhất. Bệnh nhân có thể nghe tiếng nói bình luận về hành vi của họ, trò chuyện với nhau, hoặc đưa ra các ý kiến phê bình và mang tính sỉ nhục. Các hoang tưởng và ảo giác có thể gây phiền toái vô cùng cho bệnh nhân.

Các triệu chứng âm tính (thiếu hụt) bao gồm

• Cảm xúc cùn mòn: Khuôn mặt của bệnh nhân bất động, với tiếp xúc mắt kém và thiếu biểu cảm.
  Ngôn ngữ nghèo nàn: Bệnh nhân ít nói và trả lời ngắn gọn cho các câu hỏi, tạo nên ấn tượng về tính trạng trống rỗng nội tâm
• Mất khoái cảm: Có sự thiếu quan tâm đến các hoạt động và tăng các hoạt động không mục đích.
• Tính không xã hội: Có sự thiếu quan tâm đến các mối quan hệ.

Các triệu chứng tiêu cực thường dẫn đến động lực kém và giảm sút ý thức về mục tiêu và mục đích.

Các triệu chứng thiếu tổ chức, có thể được coi là một loại triệu chứng dương tính, liên quan

• Các rối loạn tư duy
• Hành vi kỳ dị

Suy nghĩ là thiếu tổ chức, với bài sự diễn đạt rời rạc, không nhắm đến mục tiêu trực tiếp mà chuyển từ chủ đề này sang chủ đề khác. Ngôn ngữ có thể từ thiếu tổ chức nhẹ tới không mạch lạc và không thể hiểu được. Hành vi kỳ dị có thể bao gồm sự ngây ngô như trẻ con, kích động, và diện mạo, vệ sinh cá nhân, hoặc hành vi không phù hợp. Căng trương lực là một ví dụ cực kỳ điển hình của hành vi kỳ dị, có thể bao gồm duy trì tư thế cứng nhắc và chống lại các nỗ lực để thay đổi tư thế hoặc thực hiện các hoạt động vận động không chủ định và không được khuyến khích.

Các thiếu hụt về nhận thức bao gồm sự suy giảm trong các khía cạnh sau:

• Khả năng chú ý
• Tốc độ xử lý
• Trí nhớ làm việc và khai báo
• Tư duy trừu tượng
• Giải quyết vấn đề
• Hiểu biết về tương tác xã hội

Tư duy của bệnh nhân có thể không linh hoạt, và khả năng giải quyết vấn đề, hiểu quan điểm của người khác và học hỏi kinh nghiệm có thể bị giảm đi. Mức độ nghiêm trọng của suy giảm nhận thức là yếu tố quyết định chính cho tình trạng loạn hoạt năng nói chung.

Các phân nhóm tâm thần phân liệt

Một số chuyên gia phân loại tâm thần phân liệt thành các phân nhóm thiếu hụt và không thiếu hụt phụ thuộc vào sự hiện diện và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng âm tính, như cảm xúc cùn mòn, thiếu động lực, và suy giảm khả năng phán đoán mục đích.

Những bệnh nhân với phân nhóm thiếu hụt có các triệu chứng âm tính nổi bật mà không quy cho các yếu tố khác (ví dụ như trầm cảm, lo âu, môi trường kém kích thích, tác dụng không mong muốn của thuốc).

Những bệnh nhân với phân nhóm không thiếu hụt có thể có hoang tưởng, ảo giác, và các rối loạn tư duy nhưng hầu như không có các triệu chứng âm tính.

Các phân nhóm tâm thần phân liệt đã từng được công nhận trước đây (hoang tưởng, thiếu tổ chức, căng trương lực, di chứng, không phân biệt) đã không chứng minh được tính giá trị hoặc độ tin cậy và không còn được sử dụng nữa.

Tự sát

Khoảng 5 đến 6% bệnh nhân tâm thần phân liệt có tự sát thành công, và khoảng 20% có toan tự sát; số lượng nhiều hơn có ý tưởng tự sát đáng kể. Tự sát là nguyên nhân chính gây tử vong sớm ở người bị tâm thần phân liệt và giải thích, phần nào, tại sao trung bình rối loạn này làm giảm tuổi thọ xuống 10 năm.

Nguy cơ có thể đặc biệt cao đối với người trẻ bị tâm thần phân liệt và một rối loạn sử dụng chất. Nguy cơ cũng tăng lên ở những bệnh nhân có triệu chứng trầm cảm hoặc cảm thấy tuyệt vọng, những người thất nghiệp, hoặc những người vừa bị có một giai đoạn loạn thần hoặc đã được xuất viện.

Những bệnh nhân có khởi phát muộn và có chức năng tiềm phát tốt - những bệnh nhân có tiên lượng hồi phục tốt nhất - cũng có nguy cơ tự sát cao nhất. Bởi vì những bệnh nhân này vẫn giữ được khả năng đau buồn và đau đớn, họ có thể dễ bị hành động trong nỗi thất vọng dựa trên nhận thức thực tế về ảnh hưởng của rối loạn của họ.

Bạo lực

Tâm thần phân liệt là một yếu tố nguy cơ khiêm tốn đáng ngạc nhiên đối với hành vi bạo lực. Đe dọa bạo lực và bộc phát hung hãn thường phổ biến hơn là hành vi nguy hiểm nghiêm trọng. Thật vậy, những người bị tâm thần phân liệt nói chung ít bạo lực hơn những người không bị tâm thần phân liệt.

Điều trị bệnh tâm thần phân liệt

• Các thuốc chống loạn thần
• Phục hồi chức năng, bao gồm khắc phục nhận thức, đào tạo dựa vào cộng đồng và các dịch vụ hỗ trợ
• Tâm lý trị liệu, hướng tới đào tạo khả năng phục hổi

Bệnh nhân có nhiều khả năng gây bạo lực đáng kể bao gồm những người rối loạn sử dụng chất, các hoang tưởng bị hại, hoặc ảo giác ra lệnh và những người không dùng thuốc theo đơn. Một số ít người bị trầm cảm, cách ly xã hội và hội chứng paranoid tấn công hoặc giết người mà họ cho là nguồn gốc khó khăn của họ (ví dụ như một người có quyền, một người nổi tiếng, vợ/chồng của họ).

Thời gian bắt đầu xuất hiện các triệu chứng loạn thần và điều trị lần đầu tiên tương quan với sự nhanh chóng của đáp ứng điều trị ban đầu và chất lượng đáp ứng điều trị. Khi được điều trị sớm, bệnh nhân có xu hướng đáp ứng nhanh hơn và đầy đủ hơn. Nếu không dùng duy trì thuốc chống loạn thần sau giai đoạn đầu tiên, 70 đến 80% bệnh nhân sẽ có một đợt bệnh tiếp theo trong vòng 12 tháng. Sử dụng liên tục thuốc chống loạn thần có thể giảm tỷ lệ tái phát trong 1 năm xuống khoảng 30% hoặc thấp hơn với các thuốc tác dụng kéo dài. Điều trị bằng thuốc liên tục được duy trì từ 1 đến 2 năm sau giai đoạn đầu tiên. Nếu bệnh nhân đã bị bệnh lâu hơn, việc dùng thuốc được duy trì trong nhiều năm.

Phát hiện sớm và điều trị nhiều mặt đã chuyển đổi việc chăm sóc bệnh nhân rối loạn tâm thần như tâm thần phân liệt. Phối hợp chăm sóc đặc biệt, bao gồm đào tạo về khả năng phục hồi, liệu pháp cá nhân và gia đình, giải quyết rối loạn nhận thức, và việc làm được hỗ trợ, là một đóng góp quan trọng trong việc phục hồi tâm lý xã hội.

Mục tiêu chung để điều trị tâm thần phân liệt là

• Giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng loạn thần
• Bảo tồn chức năng tâm lý xã hội
• Ngăn ngừa tái phát các giai đoạn triệu chứng và suy giảm chức năng
• Giảm sử dụng thuốc giải trí

Thuốc chống loạn thần, phục hồi chức năng với các dịch vụ hỗ trợ cộng đồng, và liệu pháp tâm lý là những thành phần chính của điều trị. Bởi vì tâm thần phân liệt là một bệnh mạn tính kéo dài và tái phát, nên việc dạy cho bệnh nhân về các kỹ năng tự quản lý là một mục tiêu tổng thể quan trọng. Cung cấp thông tin về rối loạn (tâm lý giáo dục) cho phụ huynh có thể làm giảm tỷ lệ tái phát (1, 2). (Xem thêm American Psychiatric Association’s Practice Guideline for the Treatment of Patients With Schizophrenia, tái bản lần thứ 3.)

Thuốc chống loạn thần được chia thành các thuốc chống loạn thần thế hệ thứ nhất (FGA) và các thuốc chống loạn thần thế hệ thứ hai (SGA) dựa trên tính ái lực và hoạt tính với các thụ thể của chất dẫn truyền thần kinh đặc hiệu của chúng. Các thuốc chống loạn thần thế hệ thứ hai có thể mang lại một số ưu điểm cả về sự tốt hơn một chút về mặt hiệu quả (mặc dù những bằng chứng gần đây hoài nghi về tính ưu việt của chúng nếu được xem xét chung vào 1 nhóm) và giảm khả năng gây rối loạn vận động tự phát và các tác dụng không mong muốn có liên quan. Tuy nhiên, nguy cơ bị hội chứng chuyển hóa (mỡ bụng quá mức, kháng insulin, rối loạn lipid máu và tăng huyết áp) là lớn hơn ở các thuốc chống loạn thần thế hệ thứ hai so với thuốc chống loạn thần điển hình. Một số thuốc chống loạn thần ở cả hai nhóm có thể gây ra hội chứng QT kéo dài và cuối cùng làm tăng nguy cơ rối loạn nhịp gây tử vong; những thuốc này bao gồm thioridazin, haloperidol, olanzapin, risperidon, và ziprasidon.

- Nguồn: https://www.msdmanuals.com -

Tài liệu tham khảo về nguyên nhân gây bệnh
1. Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium: Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci. Nature 511(7510):421-427, 2014. doi: 10.1038/nature13595

Tài liệu tham khảo về các triệu chứng
1. Tsuang MT, Van Os J, Tandon R, et al: Attenuated psychosis syndrome in DSM-5. Schizophr Res 150(1):31–35, 2013. doi: 10.1016/j.schres.2013.05.004

Tài liệu tham khảo về điều trị tổng quát
1. Correll CU, Rubio JM, Inczedy-Farkas G, et al: Efficacy of 42 pharmacologic cotreatment strategies added to antipsychotic monotherapy in schizophrenia: Systematic overview and quality appraisal of the meta-analytic evidence. JAMA Psychiatry 74(7):675-684, 2017. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2017.0624
2. Wang SM, Han C, Lee SJ: Investigational dopamine antagonists for the treatment of schizophrenia. Expert Opin Investig Drugs 26(6):687-698, 2017. doi: 10.1080/13543784.2017.1323870

American Psychiatric Association (APA), Clinical Practice Guidelines for Schizophrenia, 3rd Edition: Practice guidelines include information on the social determinants of mental health and on effectively using technology (including social media, telepsychiatry, and mental health apps) to provide optimal patient care.
National Alliance on Mental Illness (NAMI), Schizophrenia: NAMI promotes ongoing awareness of schizophrenia, as well as educational and advocacy initiatives to support those who have it, and crisis-response services (including a HelpLine) to assist those in need.